В областной детской больнице организован  семинар "Эпилепсия и Спинальная мышечная атрофия у детей"

В рамках реализации задач Дорожной карты "Совершенствование оказания комплексной помощи детям с ограниченными возможностями в Республики Казахстан на 2021-2023 г.г." и в рамках Акции " 2022 год -Год Детей в Казахстане.  Управлением Здравоохраниения Алматинской области    на базе Многопрофильной областной детской больницы при участии общественного объединения "Ассоциация детских неврологов " с 15.03.2022г. по 16.03.2022г. организован  семинар "Эпилепсия и Спинальная мышечная атрофия у детей ". Семинар проводила профессор Лепесова М.М. для детских неврологов, педиаторов и врачей общей практики Алматинской области.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. 

СМА обычно диагностируют по клиническим симптомам и подтверждают с помощью генетического анализа.

Симптоматика зависит от типа заболевания. При первом типе СМА у малышей наблюдают глубокую слабость и гипотонию, трудности контроля головы, слабый крик и кашель, трудности с глотанием и выведением мокроты, осложнённое течение ОРВИ, развитие дыхательной недостаточности, высокие риски аспирационной пневмонии, очень высокую скорость прогрессирования заболевания.

При II типе у ребёнка будет задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, тремор рук, контрактуры, сколиоз и деформация грудной клетки.

Отличительный признак СМА – заболевание может проявить себя не сразу, и до определённого возраста ребёнок будет развиваться абсолютно нормально. Затем происходит постепенная потеря всех приобретённых навыков. Поэтому СМА называют очень коварной болезнью.