Уважаемые родители!

Вице-министром здравоохранения Республики Казахстан Актаевой Л.М. от 07.04.17г. была утверждена программа ДОРОЖНАЯ КАРТА по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний у детей в Республике Казахстан на 2017-2019гг.  внесены дополнения в приказ Министра здравоохранения РК №786 от 25.11.2011 года «Об утверждении перечня лекарственных средств и изделий медицинского назначения в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, в том числе  отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями) бесплатными или льготными лекарственными средствами и специализированными лечебными продуктами на амбулаторном уровне» в части обеспечения лекарственными средствами по некоторым редким заболеваниям за счет местного бюджета.

Орфанные (редкие) заболевания – заболевания, затрагивающие небольшую часть  популяции. 80% редких болезней  - генетические, большая часть из этих болезней проявляется неврологическими нарушениями. Часть из этих пациентов страдает эпилептическими приступами.

На сегодняшний день известно около 5–7 тысяч редких болезней (врожденные, гематологические, онкологические, аутоиммунные и другие) - страдает 6–8 % населения  планеты.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) самый редкий день в году - 29 февраля объявлен как Международный День редких заболеваний (Rare Disease Day).

К орфанным заболеваниям относятся: муковисцидоз, мукополисахаридоз, болезнь Гоше,  несовершенный остеогенез, врожденный ихтиоз, первичный иммунодкфицит, болезнь Помпе, белезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика, болезнь Вильсона-Коновалова, буллезный эпидермолиз, фенилкетонурия.

Среди различных популяций  встречаемость  редких болезней будет различна, т.е болезнь, редкая в одной популяции может быть часто  встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз) – моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением эндокринных желез, жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение  и прогноз. Клиническая картина МВ: мекониевая непроходимость, срыгивание, рвота у новорожденных; недостаточная  прибавка массы тела при  удовлетворительном аппетите, соленный вкус кожи,наличие обильного жирного стула со зловонным запахом, бледная кожа с землянистым оттенком, деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».

• Диагностика детей с МВ проводиться в НЦПиДХ г.Алматы.
• В г.Талдыкорган  планируется внедрить неонатальный скрининг на раннее выявление муковисцидоза.
• Будет проводиться бактериологические исследования мокроты у детей с муковисцидозом в ОДБ г.Талдыкорган

На базе ОДБ г.Талдыкорган  работает региональный координатор по орфанным  заборлеваниям по Алматинской области, врач-пульмонолог: Меирманова А.Б. прием пациентов проводится по Вторникам, Четвергам с 14:00 до 16:00 по записи  по тел.: 8 (7282) 40-11-98.

С уважением: Администрация.